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日本特有の難病である中條−西村症候群の原因遺伝子変異を発見
−全身性炎症をきたす難病の発症に新たなメカニズム −

本研究成果の概略

  • 昭和14年の最初の報告から72年の時を経て、 日本特有の難病である中條-西村症候群の原因遺伝子を発見した
  • この遺伝子がコードするプロテアソームのPSMB8サブユニットの1アミノ酸が変化することによって、 プロテアソーム機能が低下する
  • プロテアソームの機能不全が、全身性の炎症をきたすさまざまな難病の発症に関わる可能性を示した

問い合わせ先

和歌山県立医科大学皮膚科
金澤伸雄（講師）
TEL: 073-441-0661

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